¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN Y POR QUE?

 Cuando se desarrolla un nuevo ser humano en el útero materno, crece a base de duplicar células. Cómo va a ser la siguiente célula y a qué se va a dedicar el resto de su vida está codificado en algo que todos conocemos de sobra, el ADN. Estas cadenas se combinan y forman lo que llamamos cromosomas. En la especie humana, tenemos 23 cromosomas dobles, o sea 46, agrupados en parejas, una aportada por el padre y otra por la madre. Las parejas de la 1 a la 22 describen como va a ser el nuevo ser, la 23 determina el sexo son los conocidos XX o XY. Por razones misteriosas, a veces el padre o la madre aporta 24 cromosomas en lugar de 23, con lo que el niño va a tener 47 cromosomas agrupados en parejas menos uno que tendrá tres. Dependiendo de donde se quede este cromosoma despistado el niño podrá sobrevivir o no. Si el trío se queda en el par 21, se presenta la llamada trisomía 21. El primero que estudió a las personas con este problema fué el Dr. Down, aunque no tenía ni idea que tenía que ver algo con los cromosomas. Así que le pusieron de nombre Síndrome de Down, y así se quedó.



El cromosoma extra no elige el par 21 porque sí, se puede combinar con otros pares, en la inmensa mayoría de los casos, la célula no es viable y el feto no se desarrolla, por lo que los padres no se enteran ni de que están embarazados, hay otros casos en los que sí es viable aunque trístemente problemático, por ejemplo, el Síndrome de Edwards (trisomía 18) o de Patau (trisomia 13), ambos con una esperanza de vida muy pequeña.


Las mamás mayores de 40 años son más propensas a tener hijos don SD. ¡¡¡ M E N T I R A !!!. Lo siento por los estadistas porque en este caso puede picar lo que voy a decir. Esa afirmación está basada en datos estadísticos infantil y alocadamente tomados, dando como resultado unos porcentajes completamente equivocados. Si fuéramos a calcular la cantidad de población esquimal que hay en la tierra y solo vamos a contar esquimales al polo, diríamos que el 100 % de los habitantes de la Tierra son esquimales: mentira. La estadística arroja datos, pero que en este caso no sirven para nada, porque depende de como midas o a quién preguntes dará un resultado u otro.


Por qué digo que es MENTIRA. Veréis. Sabemos que tenemos 46 cromosomas y que los Down tienen 47, y que el par del cromosoma 21 se ha transformado en un trío. Bien. Tenemos dos posibilidades El padre ha aportado 24 cromosomas y la madre 23. Ok aquí no tiene nada que ver la edad de la madre. El segundo caso la madre aporta 24 cromosomas y el padre 23. Lo que no saben los estadistas es que esos 24 cromosomas están en el óvulo, y que el óvulo está en la señora desde que nació, o sea que ese óvulo tenía 24 cromosomas de siempre. No hay ningún mecanismo fisiológico que organice el orden en que se desprenden los óvulos en función del tiempo, o sea que ningún óvulo pregunta ¿ya tenemos 40 años? para salir con su carga extra de cromosomas.Mi opinión es que este caso de SD se produce por puro azar, no hay que buscar carencias de ácido fólico ni la edad de la madres ni otras cuestiones maternas desde el momento en que puede ser el padre el que aporte el cromosoma de regalo. El problema se habrá producido a lo largo de la vida fertil de la mujer en numerosas ocasiones, pero la viabilidad de la trisomía solo es factible en el caso del par 21, y pocos más, del resto ni se enteran salvo por una pequeña hemorragia a destiempo o un aborto espontáneo casi imperceptible, precisamente por su inviabilidad; seguramente aquel ligero retraso con una menstrución más abundante llevaba escondido un feto inviable apenas de unas pocas células. La estadística no contempa todos estos casos de trisomías que no llegan al parto, no cuenta los abortos espontáneos en la primera o segunda semana, ni los retrasos. Así los resultados no pueden ser fiables si solo contamos con la población que sí llega a término como espacio muestral.


Hay otras formas de combinación de cromosomas que también dan como resultado un SD: la TRANSLOCACIÓN y EL MOSAICISMO. Este último se da cuando la agrupación del trío se produce por un error en el amparejamiento, es decir los cromosomas se combinan mal apareciendo en algún momento de la división celular el dichoso trío, no desde el principio, dando lugar a células con 46 cromosomas y células con 47, por lo que no todas las células son trisómicas, de ahí el mosaico, unas sí y otras no. Esto puede dar como resultado un SD con características menos marcadas o con menos discapacidad. El otro caso, la translocación, se produce cuando el cromosoma extra no se combina solo con el 21 sino que se comparte con otro,de manera que aparecen dos cromosomas alterados con un pedazo del extra son los menos casos, sólo un 2%.Es de suponer que en todos los casos tiene que haber un cromosoma extra que de una manera o de otra, se combine con el 21 dando lugar al famoso trío, solitario o compartido. pero ese cromosoma extra no sale de la nada, estaba a en el material genético del padre, desde que se forma el esperma, o de la madre desde que nació.







6 comentarios:

  1. Hola
    Está bien explicado lo de la trisomía, se entiende bien. Lo de la estadística no lo veo tanto. Supongo que habrán contado los nacidos Sd de entre todos los nacidos, y entre los Sd, contarían la edad de las mamás; esto arroja un resutado, que es que hay más mamás mayores de 40 años que menores, algo dirá esto ¿no?, las cuentas son fáciles, lo dificil, entiendo, será interpretar el resultado. Además las mamás con más de 40 años son menos que las menores de esa edad, entonces si hay más down entre las "cuarentonas", y además, éstas tienen menos hijos, la probabilidad en mayores de cuarenta se dispara, ¿no lo ves asi?

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  2. Hola anónimo, mi intención no es rebatir ni refutar las conclusiones de la estadistica, claro que no. Simplemente digo que las verdades a medias a veces se interpretan como realidades ciertas cuando hay algo que las puede suponer mentiras. Es un hecho comprobable que hay más bebés down por madre mayor de 35 años que el resto. Sin embargo no es cierto que el hecho de tener más de 35 años sea un factor de riesgo, esto es una interpretación erronea de una verdad a medias. Me explico.
    Primera distorsión: sólo se cuentan las trisomías 21, y de entre ellas, las que han llevado a término el embarazo, despreciando como dato las trisomías inviables ( podrían ser 22 veces mayores en número que las trisomías 21, solo por contar una por cromosoma) y las trisomías que no llegan a término por voluntad de la madre o de la naturaleza (¿Ciframos la relación en 1'15 a 1?, es un poquitín más de lo que se deduce de la incidencia de la interrupción del embarazo en los últimos datos). Para equilibrar la distorsión, habria que aplicar un factor corrector a las muestras contadas, y ¿quién nos asegura que no es en el grupo de más de 35 años donde se debe aplicar?, en el caso más desfavorable, habría que aplicar el coeficiente al grupo en cuestión, así, si hay 1 down por cada 1250 bebés en madres menores de 35 años y 1 por cada 400 en las de más de esa edad, resulta que el coeficiente corrector equilibra el resultado, o sea 22x1'15x400=1320, o sea una trisomía por cada 1320 bebés en madres mayores de 35 años, de las que 920 no llegan llegan a término.
    Siguen en el próximo comentario...

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  3. ... continúa del comentario anterior.
    Segunda distorsión. ¿Por qué en lugar de contar bebés nacidos, no contamos fecundaciones en las que se produce una trisomía?, o más profundo aún, cuántos óvulos son susceptibles de permitir una meiosis defectuosa (es el proceso de división celurar donde se recolocan los cromosomas, grosso modo) de entre todos los óvulos posibles. Si suponemos que la mujer es fértil desde los 15 hasta los 50 años (por poner una cifra), resulta que con periodos menstruales medios de 28 días, hay un total aproximado de 456 óvulos candidatos a fertilización. De todos ellos, 1 ó 2 ó 3, en definitiva muy pocos producen un hijo luego se "desperdician" más de 450 óvulos ¿este dato no cuenta para el cálculo de la incidencia Down por edades? yo creo que sí debería. Debería de aplicarse un factor de corrección en función de la disponibilidad de óvulos. con más de 35 años, se tienen 196 (aprox) frente a los 326 que hay a los 25 años.

    Un ejemplo, sabemos que las madres con más de 35 años son menos que las menores de 35 años, y sabemos que el número de down que nacen de madres mayores de 35 en relación al número de madres es mayor que en las menores. Bien, si ponemos en una habitación a todas las mujeres que van a ser madres menores de 35 ( 5000 mamis por ejemplo) y el resto (1600 por ejemplo) en otra habitación, habrá muchas más madres en la primera habitación. Soltemos una avispa rabiosa en cada habitación. Antes de morir aplastada, la avispa puede haber picado a 4 mamás en cada grupo. Podríamos concluir que la avispa es un ser extraordinatiamente beligerante con las mujeres mayores, porque ha picado a 1 de cada 400 mujeres, sin embargo se muestra más amable con las jóvenes ya que sólo ha picado a 1 de cada 1250. Esto es lo que hace la estadística. La realidad es que la avispa ha picado al mismo número de madres en una habitación que en otra, solo que tocan a menos por ser más.

    Resumuiendo, no creo suficientemente contrastado por la ciencia el hecho de que el síndrome de down tenga como factor de riesgo la edad materna. Es un hecho que la relación entre número de trisomía 21 por grupo de edades es mayor en mujeres mayores de 35 años, pero hay muchos más down (del orden del 150% más) en menores de 35 años, y cada vez la diferncia será mayor porque al inventarse lo del factor de riesgo de la edad, se realizan más pruebas y se detectan más trisomías durante la gestación, lo que permite interrumpir el embarazo y esto destroza la estadística que la convierte en este caso en una anécdota irrelevante.

    Puff, cuando cojo el teclado no hay quien me pare, perdona el rollo que he soltado pero no lo sé resumir más, ahora, si hay que ampliarlo se amplía eh!?. Saludos cordiales.

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  4. Hola de nuevo Jjo.
    Cada vez estoy más enganchada a tu blog! (ratito que tengo, ratito que te leo)
    Total y absolutamente de acuerdo contigo en lo de la estadística; como dice mi marido, lo de las estadísticas es una teoría muy bonita que nada tiene que ver con la práctica: si estamos tú y yo con un pollo y me lo zampo enterito, estadísicamente nos hemos comido medio pollo; realmente yo estoy fenomenal, pero tú con un hambre...!!!
    De hecho, nuestro caso es ese del "si hay 1 down por cada 1250 bebés en madres menores de 35 años", porque mi gordete tiene 10 meses y lo tuve con 27 añitos...
    A ver si nos dan la plaza en la FSD en septiembre y tenemos oportunidad de conocernos!
    Saludos!!

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  5. Muchas gracias Mari, espero seguir a la altura y seguir contando con tu interés. Septiembre está a la vuelta de la esquina, espero de verdad que tu "gordete" tenga su plaza en la FSD, lo de conocernos está hecho, cuando quieras, yo vivo a 5 min de la fundación, así que es fácil.Bstes

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  6. No sabes la tranquilidad que me ha dado leer esto, pues todos los días desde que mi hija nació me he culpado de su síndrome ya que la tuve con 38 años. Pero tb al hablar con otras madres de hijos down la mayoría tuvieron sus hijos con menos de 30 años. Me pregunto que ha fallado en ellas? Porque nos martirizan con la edad si no es cierto, no saben el daño que nos hacen

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