¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN Y POR QUE?

 Cuando se desarrolla un nuevo ser humano en el útero materno, crece a base de duplicar células. Cómo va a ser la siguiente célula y a qué se va a dedicar el resto de su vida está codificado en algo que todos conocemos de sobra, el ADN. Estas cadenas se combinan y forman lo que llamamos cromosomas. En la especie humana, tenemos 23 cromosomas dobles, o sea 46, agrupados en parejas, una aportada por el padre y otra por la madre. Las parejas de la 1 a la 22 describen como va a ser el nuevo ser, la 23 determina el sexo son los conocidos XX o XY. Por razones misteriosas, a veces el padre o la madre aporta 24 cromosomas en lugar de 23, con lo que el niño va a tener 47 cromosomas agrupados en parejas menos uno que tendrá tres. Dependiendo de donde se quede este cromosoma despistado el niño podrá sobrevivir o no. Si el trío se queda en el par 21, se presenta la llamada trisomía 21. El primero que estudió a las personas con este problema fué el Dr. Down, aunque no tenía ni idea que tenía que ver algo con los cromosomas. Así que le pusieron de nombre Síndrome de Down, y así se quedó.



El cromosoma extra no elige el par 21 porque sí, se puede combinar con otros pares, en la inmensa mayoría de los casos, la célula no es viable y el feto no se desarrolla, por lo que los padres no se enteran ni de que están embarazados, hay otros casos en los que sí es viable aunque trístemente problemático, por ejemplo, el Síndrome de Edwards (trisomía 18) o de Patau (trisomia 13), ambos con una esperanza de vida muy pequeña.


Las mamás mayores de 40 años son más propensas a tener hijos don SD. ¡¡¡ M E N T I R A !!!. Lo siento por los estadistas porque en este caso puede picar lo que voy a decir. Esa afirmación está basada en datos estadísticos infantil y alocadamente tomados, dando como resultado unos porcentajes completamente equivocados. Si fuéramos a calcular la cantidad de población esquimal que hay en la tierra y solo vamos a contar esquimales al polo, diríamos que el 100 % de los habitantes de la Tierra son esquimales: mentira. La estadística arroja datos, pero que en este caso no sirven para nada, porque depende de como midas o a quién preguntes dará un resultado u otro.


Por qué digo que es MENTIRA. Veréis. Sabemos que tenemos 46 cromosomas y que los Down tienen 47, y que el par del cromosoma 21 se ha transformado en un trío. Bien. Tenemos dos posibilidades El padre ha aportado 24 cromosomas y la madre 23. Ok aquí no tiene nada que ver la edad de la madre. El segundo caso la madre aporta 24 cromosomas y el padre 23. Lo que no saben los estadistas es que esos 24 cromosomas están en el óvulo, y que el óvulo está en la señora desde que nació, o sea que ese óvulo tenía 24 cromosomas de siempre. No hay ningún mecanismo fisiológico que organice el orden en que se desprenden los óvulos en función del tiempo, o sea que ningún óvulo pregunta ¿ya tenemos 40 años? para salir con su carga extra de cromosomas.Mi opinión es que este caso de SD se produce por puro azar, no hay que buscar carencias de ácido fólico ni la edad de la madres ni otras cuestiones maternas desde el momento en que puede ser el padre el que aporte el cromosoma de regalo. El problema se habrá producido a lo largo de la vida fertil de la mujer en numerosas ocasiones, pero la viabilidad de la trisomía solo es factible en el caso del par 21, y pocos más, del resto ni se enteran salvo por una pequeña hemorragia a destiempo o un aborto espontáneo casi imperceptible, precisamente por su inviabilidad; seguramente aquel ligero retraso con una menstrución más abundante llevaba escondido un feto inviable apenas de unas pocas células. La estadística no contempa todos estos casos de trisomías que no llegan al parto, no cuenta los abortos espontáneos en la primera o segunda semana, ni los retrasos. Así los resultados no pueden ser fiables si solo contamos con la población que sí llega a término como espacio muestral.


Hay otras formas de combinación de cromosomas que también dan como resultado un SD: la TRANSLOCACIÓN y EL MOSAICISMO. Este último se da cuando la agrupación del trío se produce por un error en el amparejamiento, es decir los cromosomas se combinan mal apareciendo en algún momento de la división celular el dichoso trío, no desde el principio, dando lugar a células con 46 cromosomas y células con 47, por lo que no todas las células son trisómicas, de ahí el mosaico, unas sí y otras no. Esto puede dar como resultado un SD con características menos marcadas o con menos discapacidad. El otro caso, la translocación, se produce cuando el cromosoma extra no se combina solo con el 21 sino que se comparte con otro,de manera que aparecen dos cromosomas alterados con un pedazo del extra son los menos casos, sólo un 2%.Es de suponer que en todos los casos tiene que haber un cromosoma extra que de una manera o de otra, se combine con el 21 dando lugar al famoso trío, solitario o compartido. pero ese cromosoma extra no sale de la nada, estaba a en el material genético del padre, desde que se forma el esperma, o de la madre desde que nació.